Na dotazy odpovídá As. MUDr. Dana Šišková z Neurologické kliniky Fakultní Thomayerovy nemocnice, Praha 4.
Dobrý den,chtěla bych se dozvědět něco více o průběhu SMA typ 1,před měsícem ho diagnostikovaly u mého teď už čtyřměsičního syna, zatím nemáme žádne výrazné problémy, pouze nepohybuje nožkama a neotáčíse na bok, no a trošku jsme zahlenění na průduškach, ale na internetu píší,že dětí s tímto typem onemocnění nemohou sát aj.a přesto můj syn saje celkem pěkně a prospívá,prosím o nějaké podrobnější informace jak tato nemoc probíha a čeho se máme nejvíce vyvarovat,nebo co jsou pro mne alarmující příznaky. Moc děkují Blanka
Paní Blanko
Děti se SMA I poměrně dlouho nemají velké problémy se sáním a polykáním. Většinou prvé alarmující příznaky jsou těžší průběhy infektů cest dýchacích, s dušností. Často jsou nutná antibiotika či hospitalizace, někdy i na JIPu s nutností dechové podpory. Takže je dost potřeba dítě před těmito infekcemi chránit, nenavštěvovat místa, kde by to mohl chytit a zvl. ne v "chřipkové" sezoně...
Zdravím,máme syna s SMA u kterého se prolína první a druhý stupen postižení.Nesedí,nelozí,otočí se max. na bok.Ale jinak je v pohodě.Zádné dech. potíže. Užívá Convulex a vitamíny.Cvičíme Vojtovku. Mužete mi poradit co víc pro něj mužu udělat? Slyšela jsem o léku Amonnaps nebo jaký má vliv strava. K neuroložce chodíme v místě bydliště.Ona vše konzultuje s nějakou docentkou z Prahy.Máme ale sami se někam jinam,třeba do té Prahy objednat? Mužete mi prosím podat takové nějaké obecné a hlavě praktické informase ohledně této nemoci nebo mě třeba odkázat na nějaké www stránky?Snažím se sama něco sehnat a brouzdám po internetu,ale co člověk to názor.Je to těžké držet si nějaký přehled a nadhled. Předem moc děkuji.Jana Fusková janafusko@seznam.cz
Paní Fusková, v současnosti jiné léčebné možnosti nejsou, oba léky, jak Convulex, tak Amonnaps se užívají na podkladě výzkumů a vcelku mezi jejich účinky (pokud se dlouhodobě vůbec nějaké prokáží) není rozdíl. Důležitá je rehabilitace, dechová cvičení, zajištění pomůckami atd, jak jistě děláte. Právě webové stránky spinálka budou zajišťovat informace pro rodiny v češtině, sledujte je.
dobry den...som tehotna v 30 tt tehotenstva.pred troma rokmi sa nam narodila dcerka sWH Sma typ1...zacinam mat obrovsky strch ci aj nase nove dietatko nieje postihnute touto chorobou.boli nam robene geneticke testy ktore vsak nepotvrdili nic.sme vraj vzacny pripad a patrime do 5% ktore jednoducho nieje mozne genetickyopreukazat.mozte mi prosim povedat co znamena"v tehotenstve znizena aktivita plodu"?v poslednych mesiacoch tehotenstva?mam pocit ze to sa deje momentalne u nas..mam strach a neviem s tym bojovat bohuzial:(( prosim poradte...dakujem
Paní, není mi zcela jasné, zda u vás byla dělaná prenatální diagnostika z plodové vody? Nicméně ve 30. týdnu těhotenství se již nedá dělat nic jiného, než doufat, že dítě bude zdravé, a pokud by pak mělo nějaké problémy, tak jej neurologicky vyšetřit.
Mám 15 letého syna s SMA II stupeň v únoru prodělal opraci páteře .V důsledku základního onemocnění začal trpět výraznou skoliozou.Nikde jsem se nedočetla, že by měl někdo podobné potíže,je tato komplikace uSMA běžná.Pavla
Paní Pavlo, u SMA II a III typu je rozvoj skoliozy celkem běžný a možnost operace na páteři k její stabilizaci dětem dělá velmi dobře.
Dobrý den, chtěla bych se zeptat proč je u dětí s onemocněním SMA nebezpečná narkóza a co bychom v krajním případě nutnosti měli udělat pro to, aby to dobře dopadlo. Děkuji
Paní Heleno, narkoza u dětí s SMA má svá rizika pro slabost dýchacích svalů a tudíž je např. nutné pečlivé monitorování a i třeba delší umělá ventilace při vyvádění z narkozy. Nicméně se děti se SMA samozřejmě operují, když je to nutné.
Dobrý den, chtěla bych se paní dr. zeptat, jak je to u dětí s dg. SMA s povinným očkováním? děkuji. Markéta
Paní Markéto, děti s SMA nemají kontraindikace v očkování, opatrnost je třeba se živými očk. látkami, které bývají dosti reaktogenní. Naopak se doporučuje přidat např. očkování proti pneumokoku, chřipce - tzn. ty nemoci, které způsobují onemocnění cest dýchacích.
Dobrý den, chtěla bych se informovat ohledně svalové afrofie. Tato byla objevena u syna sestry(synovce)mého přítele. Nyní má 10 měsíců. Jejich první syn(4 roky) je však zdravý. S přítelem bychom si chtěli pořídit také miminko, ale mám velké obavy, aby se tato situace neopakovala. Oba máme z předchozích manželství zdravé děti. Rádi bychom se informovali o možnostech, jak předejít (pokud to vůbec lze) tomu, abychom nepřivedli na svět takto nemocného človíčka.Jaká je vůbec pravděpodobnost, že se to v rodině bude opakovat? Děkuji a přeji vám mnoho úspěchů ve vaší práci, která je zároveň velkým posláním. A všem rodičům pevné nervy a hodně štěstí.
Pokud dítě sestry vašeho partnera má SMA, nelze zcela vyloučit, že i Váš partner nese vlohu (resp. polovinu vlohy tzn. je heterozygot, což stačí k tomu, aby byl zdravý) pro toto onemocnění. A protože frekvence heterozygotů v populaci není úplně malá - asi 1:60, tak určité, byť velmi malé, riziko pro vašeho společného potomka je. Doporučuji vám navštívit genetickou ambulanci a domluvit se přesně o rizicích a možnostech (prenatální diagnostika z plodové vody je možná).
S pozdravem Dana Šišková
Dobrý den, můžete mi prosím poradit nějaké cviky,které se u SMA provádějí? Díky Marcela
Paní Marcelo, žádné cviky specifické pro SMA nejsou. Je třeba postupovat individuálně dle věku a spolupráce dítěte - Vojtova metoda u nejmenších, pak kombinace s jinými, např. Bobath, polohování, protahování, kondiční, dechová, ve vodě apod.
Dobrý den, je mi 25 let a mám SMA III. typu. Chtěla bych se zeptat jaké dostupné léky bych mohla používat. Můj neurolog mi žádné nedoporučil, mám užívat jen vitamíny. Předem velmi děkuji za odpověď, Alena
V současné době se zkouší léčba valproáty (skupina antiepileptik, již dlouho používaná u epilepsie). Vychází z experimentů a z předpokladu, že valproát určitým způsobem podporuje produkci tzv. pseudogenu SMN2. Ten je podobný genu (SMN1), který pacientům se SMA chybí a to způsobuje předčasné odumírání motorických (hybných) buněk v míše. Jednoznačný efekt u lidí dosud nebyl zhodnocen, studie probíhají, i v zahraničí. Užívání je v součesné době "mimo indikační skupinu", zcela dobrovolné, a má stejná rizika vedlejších účinků, jako u epilepsie, jež jsou však poměrně malá.
S pozdravem Dana Šišková
Mám přítele, který má svalovou atrofii III. typu. Také chodíme k paní docentce Havlové a používáme depakine a carnitin. Carnitin, jak jistě víte, stojí moc peněz. Tedy on je užívaný podle váhy nemocného, takže Váš syn ho možná tolik nepotřebuje( nejsem si ale jista). My máme užívat 4 g na den. Nedávno jsem toho všeho začala mít dost. Z důchodu nemůžeme poplatit ani carnitin, který potřebujeme, a máme ještě ke všemu platit poplatky u lékaře. Proto jsem se rozhodla napsat na ministerstvo zdravotnictví. Tam mi poradili následující: Pro úplnost ale dodávám, že podle údajů, které mám k dispozici existuje léčivý přípravek CARNITENE forme orali tbl. (levocarnitine) 10x1000mg, výrobce: Sigma-Tau s.p.a., Itálie, který ale v ČR není registrovaný a tudíž se běžně nedováží. Podle tohoto ustanovení při poskytování zdravotní péče jednotlivým pacientům může ošetřující lékař za účelem poskytnutí optimální zdravotní péče předepsat či použít i léčivé přípravky neregistrované. K tomu mi připsali, jak má doktorka postupovat, aby se v ĆR registroval, a tak ho mohla proplácet pojišťovna. Snažili jsme se zkontaktovat paní docentku, ale ta bohužel bude teď delší dobu nedostupná. Chtěli jsme se jí zeptat, zda je tento přípravek horší než carnitini od Nutrendu, nebo má jiné účinky. Proto se zatím obracím na Vás. Neslyšela jste někdy o tomto carnitinu? Nevíte, jestli je vyhovující nebo jestli se ho někdo už pokusil registrovat i v ČR? Děkuji za odpovéď.
Léčba depakinem je zcela dobrovolná a jedná se o studii, která vychází z experimentů a z předpokladu, že látka obsažená v depakinu a jemu obdobných přípravcích (tzv. valproát) určitým způsobem podporuje produkci tzv. pseudogenu - SMN2. Ten je podobný genu (SMN1), který pacientům se SMA chybí a to způsobuje předčasné odumírání motorických (hybných) buněk v míše. Jednoznačný efekt u lidí dosud nebyl zhodnocen, studie probíhají.
Carnitin se jen obecně doporučuje pro svou roli v energetickém metabolismu svalů, spíše jako potravinový doplněk. Jeho pozitivní efekt na průběh nemoci SMA prokázán nebyl a nepovažuje se tedy jako léčba na základě vědeckých důkazů (evidence based therapy). Proto není indikován k mimořádnému dovozu jako Carnitene sigma tau...ve Vašem případě. Ten je vyhrazen pouze pro pacienty s potvrzenou, velmi vzácnou, metabolickou poruchou a dovoz potvrzuje svým vyšetřením Ústav dědičných metabolických poruch. U nás je jen ve volném prodeji jako potravinový doplněk. Pokud tedy nemáte nějaký subjektívní dobrý dojem z užívání carnitinu, pak jej užívat nemusíte.
S pozdravem Dana Šišková
ahoj nevíte kolik se může dát karnitinu 5letému klučinovi při váze 25kg? děkuji
Pro zrychlení a jednoduchost dotazu odpovídá Mgr. Jana Zajícová:
Náš Vojtík (5 let, 20 kg) užívá 1g L-Carnitinu denně.
dr. Šišková - asi 0,5 až 1 g /den